罕见疾病又称“孤儿病”，世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，较为人熟知的有地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

       不同国家根据其自己国家的本土情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。在美国，被定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病；在日本被定义为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病；而欧洲将发病率低于1/2000的疾病定义为罕见病。

       中国目前尚无明确的罕见病的定义，普遍将成人患病率低于五十万分之一，新生儿发病率低于万分之一的疾病定为罕见病。

       2018年上半年，FDA共批准了17个新药，其中包括新分子实体(NME)12个和生物制品5个。在批准的新药中，有8个新药获得孤儿药资格。详见下表。

       1

       Lutathera

       Lutathera是一种Lu-177标记的生长抑素类似物，由诺华旗下子公司诺华子公司法国Advanced Accelerator Applications 公司研发。2018年1月26日，经FDA批准用于生长抑素受体阳性胃肠胰 腺神经内分泌肿瘤成人患者的治疗。在此之前，欧盟已于2017年10月批准上市。该药在美国和欧盟均被授予孤儿药地位。

       FDA 对于Lutathera的批准是基于NETTER-1 III期研究的结果，数据显示，与诺华已上市药物Sandosatin相比，Lutathera使疾病进展或死亡风险大幅降低79%。

       胃肠胰神经内分泌肿瘤是一组起源于神经外胚层，含神经内分泌颗粒的一类罕见肿瘤。临床表现复杂多样，可无症状带瘤多年，可有消化道梗阻症状，或表现为腹痛、恶心和贫血等非特异性症状。

       2

       Symdeko

       Symdeko是由Vertex公司研发，Tezacaftor/Ivacaftor (100 mg/150mg)和Ivacaftor(150 mg)组成的固定剂量组合，于2018年2月13日经FDA批准用于治疗12岁及以上的囊性纤维化患者。Symdeko是Vertex继Kalydeco (Ivacaftor)和Orkambi (Lumacaftor/Ivacaftor)之后获得FDA批准的第3种针对囊性纤维化根本病因的治疗药物。推荐用量为早晚各服一片，其中早上服用Tezacaftor/Ivacaftor一片，晚上服用Ivacaftor一片，间隔12 h左右。

       FDA 对于Symdeko的批准是基于《新英格兰医学杂志》发布的两项名为EVOLVE 和 EXPAND 的III期研究结果，750 名年龄在12 岁及以上的CF患者，接受SYMDEKO治疗后肺功能和其他指标都有明显改善，其结果具有统计学意义。

       囊性纤维化(CF)是由囊性纤维化跨膜电导调节因子(CFTR)基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。