所谓的“三亲婴儿”,又称3P婴儿(3P即英文three parents的缩写)。为了避免夫妇把线粒体缺陷遗传给下一代,导致后代患有先天性心脏病、失明、肝衰竭等多种疾病,医生将捐献者卵子的细胞核DNA移走,再将母亲卵子的细胞核DNA移入捐献者的卵子中,最后再按照标准的试管婴儿技术进行培育。这样诞生的孩子将会继承一位父亲和两位母亲的遗传基因。简单地说,就是这名婴儿有三名血缘亲代,即两母一父。
2015年,英国立法生效允许培育具有两个母亲基因和一个父亲基因的婴儿,成为世界首个允许使用“三亲婴儿”技术的国家。尽管如此,三亲婴儿技术的安全性和有效性一直存在着争议。
Nature证实线粒体捐赠的安全性
然而, 6月8日,纽卡斯尔大学线粒体疾病Wellcome Trust中心的研究人员在《Nature》上表示,新的试管婴儿技术有望帮助女性正常受孕,同时还能减少新生儿患线粒体疾病的风险。这种新技术就是人们所知的“三亲婴儿”技术。
6月9日,英国《每日邮报》对Nature上的此项研究进行了报道,声称在“三亲婴儿”技术被证实安全之后,英国首个“三亲试管婴儿”将于明年诞生。科学家们表示,在经过10年的卵子和胚胎实验室研究后,如今他们已经做好准备为首个女性开展治疗。
研究人员创建了200个“三亲胚胎”,并培养6天,发现这种胚胎并不能消除所有的致病DNA,但残留水平很低以至于对后代健康不产生影响
“三亲婴儿”技术能正常怀孕,还能降低线粒体疾病风险
在该研究中,科学家首次对人类胚胎进行深度分析,利用新技术创造了一种可降低母系线粒体疾病遗传的胚胎,这种技术被称为“早期原核转移(early pronuclear transfer)”,包括在受精当天将受精卵中的核DNA转移至含有健康线粒体的捐赠卵子中。
该研究共涉及了64名捐赠女性的500颗卵子,研究结果表明,新技术不会对人类发展带来不利影响,并能大大降低胚胎中线粒体发生错误的概率。因而研究人员得出结论表明该技术可以导致正常怀孕,同时还能降低婴儿线粒体疾病的风险。
该结果下一步将由人类受精和胚胎学管理局(HFEA)的专家审查,并由HFEA最终决定是否为诊所颁发许可证,有执照的诊所可为受影响的夫妇提供 “早期原核转移”技术来实现健康生育。
本论文资深作者Mary Herbert表示,“在克服技术和生物学重大挑战之后,我们很乐观地认为,我们所开发的技术将给受影响的女性降低线粒体疾病遗传至后代的风险。”
牛津大学和弗兰西斯克里克学院的研究人员通过广泛研究表明,新技术创建的胚胎与常规IVF技术创建的胚胎没有区别,对单细胞的数千个基因进行分析时未检测到两种胚胎的差异,同时也没有检测到染色体异常的现象。这些研究结果提供证据表明新的试管婴儿技术对早期胚胎发育无有害影响。
“三亲胚胎”仍残留有致病线粒体DNA
然而,尽管证实了“早期原核转移”技术的安全性以及能降低线粒疾病的风险,但该研究还表明,新技术所获的“三亲胚胎”线粒体疾病DNA残留阈值低于2%。研究人员发现,利用新技术创建的胚胎中,五分之一的干细胞系表现出线粒体DNA残留百分比增加。虽然干细胞与胚胎有很大的不同,但此现象为某些案例仍会发生线粒体缺陷增加了可能性。然而,研究小组乐观地认为,新技术能有效减少新生儿受线粒体疾病的影响。
本文的共同作者,线粒体研究中心主任Doug Turnbull教授表示,“我们关于干细胞的研究确实发现了一些值得警惕的地方——阻止疾病传播的效率无法达到100%,但残留突变导致的风险远远低于自然受孕所携带的风险。”
Turnbull教授补充道,“使用正常的人类卵子是这项研究在防止线粒体基因疾病传播中取得的重大进展,更重要的是,我们并没有发现该技术有任何的不安全,利用该技术产生的胚胎具有怀孕所需的所有特征。”
该研究的另一个重要发现是,与捐赠卵子相比,冷冻卵子会使该技术的效果更佳,因而受线粒体疾病影响的女性可以考虑冷冻卵子供将来使用,这有助避免因年龄增长而降低卵子质量,从而增加治疗的成功几率。
英国监管部门进一步评估
英国监管体系对此有何态度?纽卡斯尔生育中心的专家小组带来了一些正面的消息,他们将向HFEA递交执照申请,以帮助高风险女性阻止线粒体疾病的传播,同时该团队还致力于确保能在英国国民保险制度范围内有足够的资金进行临床治疗。Herbert教授表示,“我们目前主要集中在技术优化以进一步降低疾病传播的风险。”此外,她对为本研究捐赠卵子的女性表示感谢。
Wellcome Trust高级政策顾问Beth Thompson博士表示,“该研究为过去十年关于线粒体疗法的安全性提供了证据,该结果进一步促使英国患者能切实接受线粒体替代疗法,英国强大的监管系统将进一步评估该技术的安全性,最终受线粒体疾病影响的夫妇将可根据医生的建议来决定新技术是否适合自己。”
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